Cribratge Neonatal - 7ED

Inici del curs

A partir del 12 de febrer de 2025 el curs estarà obert fins el 22 de març de 2025

Accés

Sense cost per al participant. Aquesta és una formació finançada per l’Agencia de Salut Pública de Catalunya*

Duració

18 hores

Acreditació

3,4 Crèdits
09/036309-IN

Presentació

El Programa de cribratge neonatal a Catalunya té com a objectius detectar, diagnosticar i tractar
precoçment algunes malalties. Són trastorns genètics i/o endocrins molt poc freqüents però que
poden estar presents al naixement, encara que el nadó no en presenti símptomes. Es tracta d’un
programa universal a través del qual es detecten més de 120 casos cada any. Gràcies al diagnòstic i
abordatge precoços, es canvia radicalment la qualitat de vida d’aquests nadons i de les seves
famílies.

El curs online de cribratge neonatal ofereix als i les professionals implicats en el programa
informació actualitzada sobre les malalties que s’hi inclouen en el moment actual i també sobre els
circuits i els punts claus en la recollida i gestió de les mostres. D’aquesta manera es vol contribuir a
l’optimització de tots els processos que s’hi duen a terme i del treball en xarxa per tal de seguir
oferint un programa que cerca l’excel·lència en totes i cada una de les seves etapes.

Programa

El temari del curs s’estructura en 4 mòduls que aborden el Programa de Cribratge Neonatal a Catalunya:

Temari

INTRODUCCIÓ

1. Cribratge neonatal a Catalunya
- 1.1. Objectius dels Programes de Cribratge
- 1.2. El cribratge neonatal al món
- 1.3. Programa de cribratge neonatal a Catalunya
2. La importància del cribratge neonatal
- 2.1. Professionals implicats
- 2.2. Objectius i requisits de qualitat del Ministeri

LA PROVA DEL TALÓ

1. La prova del taló
- 1.1. Com cal preparar-se per realitzar la punció?
2. Malalties endocrino-metabòliques
- 2.1. Aminoacidopaties
- 2.2. Acidúries orgàniques
- 2.3. β-oxidació mitocondrial d’àcids grassos (BOXAG)
- 2.4. Hipotiroïdisme congènit
- 2.5. Fibrosi quística
3. Altres malalties
- 3.1. Immunodeficiència combinada greu (IDCG)
- 3.2. Malaltia de cèl·lules falciformes
4. Aspectes clau en la realització de la prova
- 4.1. Abans: El consentiment informat (CI)
- 4.2. Durant: La realització de la prova
- 4.3. Després: mostres, transport i anàlisi
5. Llocs de realització de la prova
6. Situacions especials
- 6.1. Transfusions
- 6.2. Mostres vàlides
7. La Fitxa del Programa de Cribratge Neonatal
8. Resultats de la prova del taló
- 8.1. Resultat negatiu de la prova del taló
- 8.2. Resultat dubtós
- 8.3. Resultat positiu

INDICADORS DE QUALITAT DEL MINISTERI

1. Objectius de qualitat
2. Requisits de qualitat
3. Etapa 1: Presa de mostra
4. Etapa 2: Transport de la mostra
5. Etapa 3: Recepció de les mostres, anàlisi i obtenció de resultats per part del laboratori de cribratge neonatal
6. Etapa 4: Derivació urgent dels casos detectats positius a la Unitat d’Expertesa Clínica
7. Etapa 5: Diagnòstic, tractament i seguiment dels casos rebuts en la Unitat d’Expertesa Clínica
8. Etapa 6: Coordinació i avaluació del programa des de l’estructura de Salut Pública
9. Programa de Cribratge Neonatal de Catalunya-Informació general
10. Etapes de procés de cribratge a Catalunya

EXEMPLES DE TRANSCENDÈNCIA

1. Cas 1: Abans d’implementar transport unificat + segons marcadors en mostra inicial del nadó
2. El que s’ha aconseguit després d’implementar les millores
- 2.1. Cas 2
- 2.2. Cas 3
3. Preguntes freqüents 1/2
4. Preguntes freqüents 2/2

Objectius

Objectiu general

Formar i sensibilitzar els i les professionals que participen en les diferents etapes del Programa de Cribratge Neonatal.

Objectius específics

Millorar els indicadors de qualitat del Programa de Cribratge Neonatal
Optimitzar la recollida del consentiment informat
Donar a conèixer la tècnica per a la recollida adequada de les mostres
Sensibilitzar sobre la importància dels temps clau del circuit de recollida i enviament de mostres

Docents i autors

Tutoria:

José Manuel González de Aledo Castillo. Bioquímic Clínic. Secció d’Errors Congènits del
Metabolisme-IBC. Hospital Clínic de Barcelona.
Judit García Villoria. Bioquímica Clínica. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Hospital
Clínic de Barcelona.
Abraham Paredes Fuentes. Bioquímic Clínic. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Hospital Clínic de Barcelona.
Rosa Mª López Galera. Bioquímica Clínica. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Hospital Clínic de Barcelona.

Autoria / Comitè tècnic

Ana Argudo Ramírez. Bioquímica Clínica. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Hospital
Clínic de Barcelona.
Laia Asso Ministral. Pediatra. Secretaria de Salut Pública
Judit García Villoria. Bioquímica Clínica. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Hospital
Clínic de Barcelona.
José Manuel González de Aledo Castillo. Bioquímic Clínic. Secció d’Errors Congènits del
Metabolisme-IBC. Hospital Clínic de Barcelona.
Rosa Mª López Galera. Bioquímica Clínica. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC. Hospital
Clínic de Barcelona.
Abraham Paredes Fuentes. Bioquímic Clínic. Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC.
Hospital Clínic de Barcelona.
Blanca Prats Viedma. Cap de servei de salut maternoinfantil. Sub-direcció general de promoció de
la salut. Secretaria de Salut Pública.

Inscripció

Has d'identificar-te amb el teu usuari per tal de fer la inscripció. Si no disposes d'usuari pots enregistrar-te en el següent enllaç o si ja disposes de compte d'usuari, identificar-te aquí